Estudio clínico y radiológico de pacientes con neurofibromatosis tipo 1: Pinar del Río, 2006 / A clinical and radiological study in patients suffering from type 1 neurofibromatosis: Pinar del Río, 2006

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es uno de las enfermedades autosómicos dominantes más comunes y está causado por defectos en el gen NF1 situado en el cromosoma 17q11,2. Se realizó un estudio descriptivo y transversal en pacientes con NF1 en Pinar del Río durante el año 2005, con el objetivo de describir las características clínicas y radiológicas craneales de esta entidad, seleccionando así 42 pacientes con NF1, asociado a dismorfias, retraso mental, degeneración maligna, neurofibromas plexiformes y tumores del SNC. Predominaron las manchas café con leche, las pecas inguinales y axilares y los nódulos de Lisch, fue frecuente la macrocefalia, el retraso mental y la disminución de la agudeza visual, el aumento de la silla turca fue uno de los hallazgos radiológicos más llamativos. La totalidad de las características clínicas predominantes en el estudio constituyen criterios diagnósticos de la NF1. Los hallazgos radiológicos constituyen una herramienta fundamental para el diagnóstico. Predominaron los casos productos de una nueva mutación...(AU)

Type 1 Neurofibromatosis (NF1) is one of the most common autosomal and dominant diseases and is produced by defects in the NF1-gen located in 17q11,2 chromosome. A descriptive and transversal study was carried out in patients with NF1 in Pinar del Río during the year 2005, aimed at describing the brain clinical and radiological characteristics of this entity, selecting 42 patients suffering from NF1 associated with dimorphism, mental retardation, malignant degeneration, plexiform neurofibromas and masses of the CNS, predominating the milk-coffee colour spots, the inguinal and axillary freckles and Lischs node, being frequent acromegaly, the mental retardation and the decrease in visual acuity; the increase of sella turcica was one of the most relevant radiological finding. The total of the predominant clinical characteristics in the study are diagnostic criteria of NF1. The radiological findings are a principal tool for diagnosis, predominating in those cases from a new mutation...(AU)

Prevalencia de defectos congénitos en recién nacidos / Prevalence of congenital defects in newborns

Aún hoy, las malformaciones congénitas continúan siendo un problema de salud a nivel mundial. Cuba constituye un ejemplo en su diagnóstico prenatal gracias a los programas de pesquisaje materno infantil. Realmente, aunque su prevalencia en el país es baja, anualmente se notifican casos. Por tales razones se realizó la presente investigación, en la que, mediante un estudio observacional, de corte transversal, se realiza una caracterización clínica y epidemiológica de los 389 recién nacidos con malformaciones congénitas en la provincia La Habana entre enero de 2000 y junio de 2003. La prevalencia fue de 131,4 x 10 000 nacimientos, con un aumento porcentual de 43,5 por ciento, un promedio de aumento anual de 14,5 por ciento y una tasa media para el período de 135,6. El mayor por ciento de defectos se presentó en su forma aislada (78,7 por ciento) y dentro de ellos, los más frecuentes fueron la polidactilia (15,4 por ciento), las cardiopatías (6,7 por ciento) y la hipospadia (6,4 por ciento). El síndrome de Down fue el defecto múltiple más frecuentemente observado. Según los resultados obtenidos se concluyó que la prevalencia al nacimiento de los defectos congénitos en la provincia no difiere a los reportados en el registro cubano y en los estudios internacionales al respecto.

Even today, congenital malformations be still a health problem al world level. Cuba is an example in its prenatal diagnosis thanks to maternal-infantile screening programs. Really, although its national prevalence is low, yearly cases are reported. That is why we performed present research, in which by means of a observation and transversal study, it was possible to made a clinical and epidemiological characterization of the 389 newborns presenting with congenital malformations in Havana province from January 200 to June 2003. Prevalence was of 131.4 x 10 000 births with a percentage increase of 43.5 percent, a yearly increase average of 14.5 percent, and a mean rate for a period of 135.6. Great percentage of defects was present in a isolated way (78.7 percent), and within them, more frequent were polydactyly (15.4 percent), cardiopathies (6.7 percent, and hipospadias (6.4 percent). Down's syndrome was more frequent multiple defect seen. From results obtained, we conclude that prevalence of congenital defects at birth in this province, not differ with those reported in Cuban registry, and in related international studies.

Prevalencia de defectos congénitos en recién nacidos / Prevalence of congenital defects in newborns

Aún hoy, las malformaciones congénitas continúan siendo un problema de salud a nivel mundial. Cuba constituye un ejemplo en su diagnóstico prenatal gracias a los programas de pesquisaje materno infantil. Realmente, aunque su prevalencia en el país es baja, anualmente se notifican casos. Por tales razones se realizó la presente investigación, en la que, mediante un estudio observacional, de corte transversal, se realiza una caracterización clínica y epidemiológica de los 389 recién nacidos con malformaciones congénitas en la provincia La Habana entre enero de 2000 y junio de 2003. La prevalencia fue de 131,4 x 10 000 nacimientos, con un aumento porcentual de 43,5 por ciento, un promedio de aumento anual de 14,5 por ciento y una tasa media para el período de 135,6. El mayor por ciento de defectos se presentó en su forma aislada (78,7 por ciento) y dentro de ellos, los más frecuentes fueron la polidactilia (15,4 por ciento), las cardiopatías (6,7 por ciento) y la hipospadia (6,4 por ciento). El síndrome de Down fue el defecto múltiple más frecuentemente observado. Según los resultados obtenidos se concluyó que la prevalencia al nacimiento de los defectos congénitos en la provincia no difiere a los reportados en el registro cubano y en los estudios internacionales al respecto(AU)

Even today, congenital malformations be still a health problem al world level. Cuba is an example in its prenatal diagnosis thanks to maternal-infantile screening programs. Really, although its national prevalence is low, yearly cases are reported. That is why we performed present research, in which by means of a observation and transversal study, it was possible to made a clinical and epidemiological characterization of the 389 newborns presenting with congenital malformations in Havana province from January 200 to June 2003. Prevalence was of 131.4 x 10 000 births with a percentage increase of 43.5 percent, a yearly increase average of 14.5 percent, and a mean rate for a period of 135.6. Great percentage of defects was present in a isolated way (78.7 percent), and within them, more frequent were polydactyly (15.4 percent), cardiopathies (6.7 percent, and hipospadias (6.4 percent). Down's syndrome was more frequent multiple defect seen. From results obtained, we conclude that prevalence of congenital defects at birth in this province, not differ with those reported in Cuban registry, and in related international studies(AU)

Interrupciones de embarazo por malformaciones congénitas / Induced abortions due to congenital malformations

Cuba cuenta con un sistema de vigilancia de malformaciones congénitas muy efectivo, basado en su diagnóstico prenatal mediante diferentes métodos. Anualmente se reportan casos de defectos diagnosticados al nacimiento y de interrupciones de embarazos por esta causa. Por tales razones se realiza la presente investigación, en la que mediante un estudio observacional de corte transversal, se lleva a cabo una caracterización clínica y epidemiológica de las 270 interrupciones de embarazo a causa de malformaciones congénitas realizadas en la provincia La Habana entre enero del año 2000 y junio de 2003. Durante el período se observó un aumento del 17,9 por ciento de las interrupciones de embarazo por defectos congénitos, con una tasa promedio de 0,91 x 10 000 nacimientos, y una media de aumento anual del 5,9 por ciento. El 40,9 por ciento de los embarazos con malformaciones fueron interrumpidos. Del total de interrupciones realizadas, el 25,9 por ciento correspondía a defectos del sistema nervioso central, seguidas de malformaciones del sistema cardiovascular (16,9) y renal (11,9). Las mayores tasas de prevalencia ajustadas correspondieron a las interrupciones por malformaciones del sistema nervioso, sistema cardiovascular y las cromosómicas. El estudio realizado demostró que los valores de interrupciones por defectos congénitos en la región no difieren de lo recogido a nivel nacional e internacional, además confirmó que el programa de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas en la provincia fue capaz de prever un alto por ciento de ellas.

Interrupciones de embarazo por malformaciones congénitas / Induced abortions due to congenital malformations

Cuba cuenta con un sistema de vigilancia de malformaciones congénitas muy efectivo, basado en su diagnóstico prenatal mediante diferentes métodos. Anualmente se reportan casos de defectos diagnosticados al nacimiento y de interrupciones de embarazos por esta causa. Por tales razones se realiza la presente investigación, en la que mediante un estudio observacional de corte transversal, se lleva a cabo una caracterización clínica y epidemiológica de las 270 interrupciones de embarazo a causa de malformaciones congénitas realizadas en la provincia La Habana entre enero del año 2000 y junio de 2003. Durante el período se observó un aumento del 17,9 por ciento de las interrupciones de embarazo por defectos congénitos, con una tasa promedio de 0,91 x 10 000 nacimientos, y una media de aumento anual del 5,9 por ciento. El 40,9 por ciento de los embarazos con malformaciones fueron interrumpidos. Del total de interrupciones realizadas, el 25,9 por ciento correspondía a defectos del sistema nervioso central, seguidas de malformaciones del sistema cardiovascular (16,9) y renal (11,9). Las mayores tasas de prevalencia ajustadas correspondieron a las interrupciones por malformaciones del sistema nervioso, sistema cardiovascular y las cromosómicas. El estudio realizado demostró que los valores de interrupciones por defectos congénitos en la región no difieren de lo recogido a nivel nacional e internacional, además confirmó que el programa de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas en la provincia fue capaz de prever un alto por ciento de ellas(AU)

Galactosemia: diagnóstico de 5 casos con deficiencia de transferasa

Se presenta el estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genética Médica, a 5 niños, remitidos por sospecha clínica de padecer un error innato del metabolismo de los carbohidratos. Se les realizó la cromatografía en capa fina para la detección de estas sustancias en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en sangre, y se detectó a éste elevado en ella. El diagnóstico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa eritrocitaria, por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente, en los padres de los 5 niños.

The biochemical study of 5 children who were referred to the National Center of Medical Genetics because they were clinically suspected of suffering from an inborn error of the carbohydrate metabolism is presented. Thin layer chromatography was carried out to detect these substances in urine and a band was found at the galactose level. A high level of metabolites in blood was found on quantifying them. The final diagnosis consited in demonstrating the deficiency of erythrocytic galactose-1-phosphate uridyltransferase by the spectrophotometric method. The character of carriers of the deficient gene was also proved among the parents of the 5 children.

Reflexiones sobre la atención a personas con defectos genéticos en el nivel primario de salud / Reflections of the attention to persons with genetical defects as the primary level of health care

El rápido desarrollo de la Genética Molecular ha evidenciado la necesidad que tienen los profesionales de la salud de profundizar y actualizar los conocimientos de Genética Médica para así poder llevar a cabo una labor educativa eficiente, encaminada al control y prevención de estas enfermedades. El Médico de la Familia por su posición privilegiada en la atención primaria juega un rol fundamental en el manejo y su detección precoz

Reflexiones sobre la atención a personas con defectos genéticos en el nivel primario de salud / Reflections of the attention to persons with genetical defects as the primary level of health care

El rápido desarrollo de la Genética Molecular ha evidenciado la necesidad que tienen los profesionales de la salud de profundizar y actualizar los conocimientos de Genética Médica para así poder llevar a cabo una labor educativa eficiente, encaminada al control y prevención de estas enfermedades. El Médico de la Familia por su posición privilegiada en la atención primaria juega un rol fundamental en el manejo y su detección precoz(AU)

Avances en la genética de los glaucomas / Advances in glaucoma genetics

Con esta revisión los autores se han planteado el objetivo de motivar el interés de los oftalmólogos -en especial aquellos involucrados en el diagnóstico y tratamiento de los individuos afectados de glaucoma-, por conocer los avances genéticos de esta entidad. Se actualizan los conocimientos genéticos en el glaucoma primario de ángulo abierto del adulto (GPAA), glaucoma primario de ángulo abierto de comienzo juvenil (GJAA) y glaucoma congénito primario (GC), presentándose tablas que resumen la actualización genética de los glaucomas y la relación de síndromes monogénicos en los que el glaucoma constituye una característica importante del cuadro clínico.

The authors of this review are aimed at arousing the interest of ophtalmologists- specially those involved in the diagnosis and treatment of glaucoma patients- in learning the genetic advances of this disease. Genetic knowledge on adult primary open-angle glaucoma, juvenile-onset primary open-angle glaucoma, and primary congenital glaucoma are updated, and tables summarizing the genetic updating of glaucoma and the listing of monogenic syndromes in which glaucoma is an important characteristic of their clinical pictures are presented.

Síndrome de Down: a propósito de 2 familias portadoras de translocación 14; 21 / Down syndrome: appropos of 2 families carriers of translocation 14 ; 21

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva(AU)

Mixoploidía diploide-tetraploide: primer reporte en nuestro medio / Diploid-tetraploid mixoploidy: first report in our environment

Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signos clínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer lafórmula cromosómica 46,XX/92XXXX en la paciente. Se realiza correlación fenotipo-cariotipo, así como su presentación clínica. Este estudio de casos ayuda a enriquecer el conocimiento sobre esta condición, contribuye a su mejor diagnóstico y a dilucidar la etiología de síndromes malformativos inespecíficos (AU)

Síndrome de Down. A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14; 21 / Down syndrome. Appropos of 2 families carriers of translocation 14; 21

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva (AU)

Síndrome de Down: A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14, 21 / Down syndrome: Appropos of 2 families carriers of translocation 14, 21

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva

Caracterización clínica del labio leporino con fisura palatina o sin ésta en Cuba / Clinical characterization of cleft lip with or without cleft palate in Cuba

Entre los 8 004 recién nacidos malformados del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el período de abril de 1985 a diciembre de 1994, se detectaron 288 casos con labio leporino con fisura palatina o sin ella, aislado o asociado con otros(s) defecto(s). El defecto se presentó en su forma aislada en el 77,4 por ciento y en más de 2/3 partes de los casos la lesión incluyó al paladar. Hubo un predominio en el sexo masculino y para la localización anatómica izquierda en uno y otro sexos. Entre los asociados, desde el punto de vista patogénico, predominaron los síndromes cromosómicos con una tasa de 8 por ciento, y entre estos prevaleció la trisomía 13 con 21 casos

Caracterización clínica del labio leporino con fisura palatina o sin ésta en Cuba / Clinical characterization of cleft lip with or without cleft palate in Cuba

Entre los 8 004 recién nacidos malformados del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el período de abril de 1985 a diciembre de 1994, se detectaron 288 casos con labio leporino con fisura palatina o sin ella, aislado o asociado con otros(s) defecto(s). El defecto se presentó en su forma aislada en el 77,4 por ciento y en más de 2/3 partes de los casos la lesión incluyó al paladar. Hubo un predominio en el sexo masculino y para la localización anatómica izquierda en uno y otro sexos. Entre los asociados, desde el punto de vista patogénico, predominaron los síndromes cromosómicos con una tasa de 8 por ciento, y entre estos prevaleció la trisomía 13 con 21 casos(AU)

Síndrome frágil X: correlación clínica, citogenética y molecular en una familia

Estudios recientes han permitido caracterizar molecularmente el defecto genético o mutación FMR-1 del síndrome frágil X. Esta mutación consiste en variaciones de repeticiones del triplete CGG del gen, que varían del rango normal a la mutación completa y pasan por rangos intermedios o premutaciones. Debido a que el individuo afectado además expresa un porcentaje variable de sitio frágil Xq27.3 (FRAXA) en su cariotipo, en este trabajo se presenta una correlación clínica y citogenética con la caracterización molecular del gen FMR-1 realizada por 2 métodos directos: Southern blot y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en 5 varones afectados y 5 mujeres portadoras, a propósito del diagnóstico prenatal en una de ellas. El análisis de las caracterizaciones clínicas, físicas y neuropsicológicas previamente delineadas, llevaron a la conclusión de que éstas, así como la frecuencia en porcentaje de FRAXA, se correlacionan en los varones afectados con la elongación que experimenta la mutación al trasmitirse de una generación a la siguiente a través de mujeres portadoras, en quienes por otra parte, estas características son heterogéneas y susceptibles a sobrelapamiento tanto por efecto genómico como por factores ambientales psicofamiliares.

Recent studies have allowed to characterize molecularly the genetic defect or FMR-1 mutation of the fragile X syndrome. This mutation consists in variations of repetitions of the gene's CGG triplet that came from the normal range to the complete mutation, passing through intermediate ranges or premutations. Due to the fact that the affected individual also shows a variable percentage of Xq27.3 fragile site (FRAXA) in his karyotype, it is presented in this paper a clinical and cytogenetic correlation with the molecular characterization of the FMR-1 gen carried out by 2 direct methods: Southern Blot and polymerase chain reaction (PCR) in 5 affected males and 5 female carriers, one of them with prenatal diagnosis. The analysis of the clinical, physical and neuropsychological characterizations previously delineated, led to the conclusion that these, as well as the FRAXA frequency in percentage, are correlated among the affected males with the elongation the mutation suffers on being transmitted from one generation to another through female carriers, in whom these characteristics are heterogeneous and susceptible to overlapping as a result of genomic effect and of environmental psychofamilial factors.

Síndrome Frágil X: Correlación Clínica, Citogenética y Molecular en una familia / Fragile X syndrome: clinical, cytogenetic and molecular correlation in a family

Estudios recientes han permitido caracterizar molecularmente el defecto genético o mutación FMR-1 del síndrome frágil X. Esta mutación consiste en variaciones de repeticiones del triplete CGG del gen, que varían del rango normal a la mutación completa y pasan por rangos intermedios o premutaciones. Debido a que el individuo afectado además expresa un porcentaje variable de sitio frágil Xq27.3 (FRAXA) en su cariotipo, en este trabajo se presenta una correlación clínica y citogenética con la caracterización molecular del gen FMR-1 realizada por 2 métodos directos: Southern blot y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en 5 varones afectado y 5 mujeres portadoras, a propósito del diagnóstico prenatal en una de ellas. El análisis de las caracterizaciones clínicas, físicas y neuropsicológicas previamente delineadas, llevaron a la conclusión de que éstas, así como la frecuencia en porcentaje de FRAXA, se correlacionan en los varones afectados con la elongación que experimenta la mutación al trasmitirse de una generación a la siguiente a través de mujeres portadoras, en quienes por otra parte, estas características son heterogéneas y susceptibles a sobrelapamiento tanto por efecto genómico como por factores ambientales psicofamiliares(AU)

Síndrome frágil X: Mutaciones dinámicas y su repercusión en otras enfermedades genéticas / Fragile X Syndrome: dynamic mutations and its repercussion on other genetic diseases

En este artículo se presenta una revisión actualizada del síndrome frágil X, tanto en sus aspectos clínicos como genéticos. Se hace referencia al impacto que los mecanismos de esta peculiar mutación, han tenido en la explicación de fenómenos genéticos como la anticipación, característicos de varias enfermedades fundamentalmente neuromusculares y neurodegenerativas. Finalmente, se hace referencia al enfoque actual del diagnóstico del sídnrome frágil X tanto clínico como citogenético y molecular, y a su repercusión en el diagnóstico prenatal(AU)